Кои са най-често срещаните „редки генетични“ заболявания в България

Най-често срещаното от групата на „редки генетични“ заболявания в България е муковисцидозата. Това каза за БТА проф. Алексей Савов, ръководител на Националната генетична лаборатория.

Болестта засяга приблизително едно на 3600 новородени, а един на 35 човека е носител на мутация в гена, свързан със заболяването. След муковисцидозата се нареждат редките заболявания бета таласемия и спинална мускулна атрофия. През последните 30 години броят на пациентите, диагностицирани с редки болести, непрекъснато се увеличава, допълни той.

Муковисцидоза

Болестта е в групата на т.нар. рецесивни заболявания, което означава, че за да се появи, трябва да бъдат унаследени два генетични дефекта от всеки от родителите. Заболяването води до сериозни последствия за здравето. Различната честота, с която се появяват редките болести, зависи от това, колко отдавна в историята на хората се е появила първата мутация и е започнала да се предава в поколенията, както и колко е разпространено носителството на генетичен дефект в човешките популации. Това, което знаем в момента за муковисцидозата, е, че най-често срещаната генетична мутация, свързана с нея, е датирана преди около 40 хил. години и е възникнала в келтски популации, населявали Великобритания, посочи проф. Савов. С миграцията на човешките популации, хората, които са носели дефекта, са го разпространявали, а и са възникнали други, допълнителни дефекти. Статистиката показва, че в Ирландия един на 15 човека носи мутация в гена, който води до поява на муковисцидоза. В скандинавските страни носителите са един на 20 човека, а отивайки на изток и на юг вероятността да има носители намалява. При всички рецесивни заболявания – бета таласемия, спинална мускулна атрофия и др., има специфично географско раздпределение и честота.

Поява на редките болести, обусловени от гени

Когато диагностицираме пациенти с генетично заболяване, те масово погрешно приемат, че „имат ген“ за дадена болест. На практика гените не са такива, че да предразполагат към заболяване, каза проф. Алексей Савов. Гените имат конкретна функция, която е осъществяване и контролиране на всички процеси, засягащи живите клетки. Наследствеността е свързана с нещо, което е неизбежно – при презаписа на генетичната информация и предаване в поколенията, да настъпи грешки, която да промени генетичния код. Това е известно като генетична мутация. Тези мутации понякога могат да променят основни неща във функциите на гена и тогава вече да доведат до състояния, които са ни известни като заболявания, обясни ученият. Няма човек или други живи същества, които да не носят у себе си унаследени от хилядолетия генетични варианти, свързани с възможни функционални промени. Тези генетични варианти в определени комбинации с партньора биха могли да доведат до раждане на дете, което изявява симптомите на генетична болест. Когато обсъждаме тази тема, аз считам, че не е притеснително да приемем, че всeки един от нас е носител поне на няколко варианта, свързани с редките болести, но да не ги изявява, защото хората имат две двойки копия от гените, посочи проф. Савов. Едната двойка идва от единия родител, а другата – от другия. Обикновено редките болести се изявяват, когато при един индивид се съберат дефектен ген от майката и дефектен ген от бащата. Това се получава, защото яйцеклетката и сперматозоидът носят само един комплект от гените на родителите. Когато един човек е носител, при неговите сперматозоиди или съответно – яйцеклетки, би могъл да се сформира комплект от хромозоми и от гени, носещи генетичен дефект, и такъв, в който няма генетичен дефект. На практика, един човек, който е здрав носител и няма да има никога симптоми на дадено заболяване, предавайки дефектните гени, които евентуално се съчетаят с дефектните гени и на неговия партньор, се получава така, че регистрираме пациент с някоя рядка болест, обясни специалистът.

Прогноза преди зачеването

Бихме могли да кажем предварително дали има вероятност за поява на рядко заболяване у бъдещото дете, ако двамата индивиди са изследвани и знаем техния генетичен профил, каза още проф. Алексей Савов. Това е възможно технологично и дори съществува като изследване, което бихме могли да предложим на всяка двойка, дори и при двамата да липсва фамилна история за наследствени заболявания, без никакви симптоми, допълни той. Презумпцията е, че е напълно възможно някой от двойката да е носител. Такива изследвания не са станали рутинна практика, защото са времеемки и себестойността им не е много ниска. С развиване на познанията и технологиите тенденцията е тези тестове - за носителство дори при хора, които нямат никаква фамилна история, да стават все по-популярни. При всяка двойка, която иска да планира бременност и иска да се застрахова срещу раждане на дете с рядка болест, такъв тест дава реална оценка на риска. Ако двамата родители не са носители на генетичен дефект в един и същи ген, ние можем категорично да кажем, че при тях е невъзможно да се роди дете с рядко заболяване, защото нямат данни за носителство. Ако обаче се окаже, че са носители, бихме могли да предвидим с много голяма точност, че една четвърт от възможните комбинации помежду им, би довела до раждане на дете с конкретното генетично заболяване, в зависимост от това в какъв ген родителите носят мутации.

Риск при всяко следващо дете

При родители, носители на мутации в рецесивни гени, рискът съществува и се определя при всяка бременност, независимо каква е историята на предишните, и той е една четвърт (25%), за което и да е дете в такава двойка да се получи неблагоприятна комбинация. Много е вероятно двама души, които са носители на мутация, де не разбират това, защото по-голямата вероятност е детето им да е здраво и гените няма да се съчетаят по неблагоприятен начин, обясни проф. Савов.

„Редактиране“ на гени за избягване на лошо съчетание

Технологии в подобна насока съществуват, но все още са на експериментален етап и са обвързани с доста предпазливост, предвид това, че не сме го проучили достатъчно добре като ефект, коментира ученият т.нар. редактиране на гени. Може, обаче, да се направи друго, което се практикува и в България. Ако една двойка се изследва и предварително се знае, че и двамата родители са носители на мутация, можем да предложим предимплантационна диагностика на ембрионите, очаквайки, че при част от тях генетичните дефекти ще са съчетани по неблагоприятен начин. Предимплантационната диагностика заради генетични фактори е визирана в програмата за асистирана репродукция, която предвижда, че би могла да се прилага при двойки, имащи висок риск. Можем да направим асистирана репродукция на двойката, да изследваме наличните ембриони и да изберем и да върнем за развитие на бременност само тези ембриони, при които гарантирано няма унаследяване на генетичните дефекти. Ползата от всичко това е сигурността, че бременността няма да е засегната и се избягва прекъсването ѝ по медицински показания.

Да „редактираме“ гените изглежда малко по-утопично на сегашния етап, но ако знаем рисковете в семейството, можем да предложим предварителна селектираща диагноза, като тя по никакъв начин не оказва генетично влияние върху ембриона, каза проф. Савов.

Границата между наследствени и генетични болести

При наследствените заболявания дадените генетични варианти се предават и унаследяват от поколенията. Има друг тип проблеми, свързани с генетиката, които отново се проявяват, когато има генетичен дефект, но той е възникнал "де ново" – родителите не носят унаследен от генерациите генетичен дефект, а той засяга случайно неговите полови клетки. Много е важно да обсъждаме наследствените заболявания и други, които не са наследствени, но възникват заради генетични аномалии. Такъв е примерът със синдрома на Даун – родителите най-често казват, че нямат такива случаи във фамилиите, но този синдром се дължи на случайна генетична аномалия, която не е предадена от родителите. При наследствените заболявания можем да проследим как се предава генетичният дефект при поколенията. При генетичните болести генетичният дефект не съществува, а е възникнал спонтанно, обясни специалистът.

Онкологични заболявания и гени

Статистиката показва, че 80% от раковите заболявания, които могат да се дължат на определени генетични дефекти, не са наследствени и мутациите са засегнали конкретни клетки. Заради променената генетична информация, те са престанали да функционират като нормални и са започнали да се развиват като ракови. В зависимост от това кой ген е засегнат от мутацията, можем да очакваме специфики при рака на белия дроб, при рака на гърдата, при рака на дебелото черво. Има определени гени, които са по-често отговорни за съответните видове карциноми, посочи проф. Алексей Савов.

Понастоящем известните ни гени, които са свързани с раковите заболявания, са около 300 и затова говорим за раков геном. Техните взаимодействия са доста сложни. Наследствените карциноми са възникнали не заради спонтанна мутация, а заради нещо, което също като наследствените болести, е унаследявано от поколения. Ако човек носи ракова мутация, не е задължително в живота си да се сблъска с раково заболяване, но рискът от онкологично заболяване се повишава. Трудно е да се каже точно с какъв процент се увеличава този риск, тъй като всяка мутация е различна по тежест. Има такива, които са доста функционални и вероятно около 80% от хората, които я носят, в по-зряла възраст биха се сблъскали с раково заболяване, но не е задължително, отбеляза проф. Савов. От изключително значение е генетичната консултация, когато се обръща внимание на наследствените карциноми. Много тежко би било за човек да разбере, че е носител на такава мутация, да я съпостави с проблемите на близките и роднините си и да обмисли поведението си, но ако с него добре обсъдим ползата от едно такова изследване и стратегията за профилактика, това би подготвило човека да има друго поведение и до голяма степен да избегне риска от последствията на една късно поставена диагноза, каза още той. Когато имаме съмнение за наследствени карциноми, които са максимум 20%, бихме могли да предложим специфични тестове и адекватна медицинска препоръка.

Превантивно отстраняване на орган

При превантивното отстраняване на орган – гърда или яйчник, ако е възможно, и с цел избягване на риск от възникване на раково заболяване, според проф. Алексей Савов до голяма степен този риск успешно се минимизира. Пациентите, при които се открива втора онкологична локализация, са по-скоро изключение, каза още той. Теоретично е напълно възможно един човек да е предразположен към различни по локализация карциноми, но това са доста редки случаи.

Всеки момент е важен! Последвайте ни в  и , за да сте в крак с темите на деня